Balon Çocuğun Hikayesi Ve İlk Gen Terapisi

SCID hastalığı tedavisi için tıpkı David’de denendiği gibi  kemik iliği nakli uygulaması hala günümüzde denenmekle birlikte,  hastaların 2/3’ü için uygun donör bulunamadığından hastalık gen tedavisini zorunlu kılmaktadır. David’in ölümünden 6 yıl sonra  ilk gen tedavi klinik denemesi, W. French Anderson tarafından 1990 yılında ADA-SCID hastası dört ve dokuz yaşlarındaki iki kız çocuğundan alınan lenfositlere, retrovirüsler aracılığıyla adenozin deaminaz kodlayan gen verilerek ve genetik olarak düzeltilen hücreler tekrar hastalara nakledilerek gerçekleştirildi.Yapılan çalışma gen tedavisinin güvenilirliğini ortaya koydu ve  genetiği değiştirilmiş T hücrelerinin hastalarda 10 yıldan fazla süre etkin olabileceğini gösterdi.Tedavinin başarılı olmasından sonra yöntemi daha da geliştirmek amacıyla  T hücreleri yerine CD34+ progenitör kök hücreleri kullanılarak yeni denemeler yapıldı.Günümüzde de ADA-SCID hastalığına karşı klinik gen tedavi çalışmaları güvenli ve başarılı olarak uygulanmaktadır. Diğer bir taraftan , hastalığın başka bir formu olan X-SCID için de gen tedavi denemeleri başlatıldı. T lenfositlerinin ve doğal öldürücü  hücrelerinin gelişememesine, B hücrelerinin ise yardımcı T hücrelerinin yokluğu nedeniyle işlev gösterememesine neden olan X-SCID hastalığı; 2000 yılında Fransa’da yapılan bir klinik denemede 10 hastadan alınan CD34+ hücrelere retrovirüsler aracılığıyla γc geni aktarılması ile 9 hastada da başarılı sonuç gözlenmesiyle birlikte uygulanmış oldu.Daha sonra İngiltere’de benzer bir klinik deneme yapıldı ve şimdiye kadar katılan 20 hastanın 17’sinin başarılı bir şekilde tedavi edilebildiği gözlemlendi. Fakat Fransa'daki başarılı sonuç veren denemeye rağmen 4 hastada lösemi geliştigi rapor edildi. Bu sonucun sebebinin muhtemelen retrovirüslerin sebep olduğu bir mutasyon oluşumu olduğu düşünüldü.  SCID gen tedavisi alanındaki çalışmalar, bu bulgudan sonra mutasyon riskini azaltan çeşitli yöntemlerin geliştirilmesi ve daha güvenli vektörlerin tasarlanması üzerine yoğunlaştırıldı.

 

Görüldüğü gibi gen tedavisine dair bilgiler gün geçtikçe gelişiyor ve yeni denemeler tedaviyi en az riskli halde sunmak ve verimi en yüksekte tutmak için gerçekleştiriliyor. Her ne kadar günümüzde, kistik fibrozis hastalarına biçilen ortalama yaşam süresi internette 32.5 yıl (30-37) yazsa da, gen tedavilerinin ilerlemesini ve şu an dünyanın farklı farklı ülkelerinde farklı bilim insanlarının kistik fibrozis için en uygun gen terapisi yöntemini bulmak için çalıştığını göz ardı etmemek gerekir.

 

 

Not: Balon çocuk David Phillip Vetter hakkında bir belgesel izlemek ve daha çok bilgi sahibi olmak isterseniz linkteki belgeseli izleyebilirsiniz.:https://youtu.be/adWasowBcBY