Kistik fibrozis’in semptomları nelerdir?
Ece Begüm Aksoy
Bir önceki yazımızda bahsettiğimiz üzere kistik fibrozis, 7. kromozomun q22-31 bölgesinde bulunan kistik fibrozis genindeki mutasyonlar sonucu KTFR proteinindeki işlev bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Peki bu işlev bozukluğunun hastada ne gibi belirtilerle karşımıza çıkmaktadır ve nasıl tespit edilebilir?
Öncelikle kistik fibrozis belirtilerinin kişiden kişiye değişebileceğini belirtmek gerekir. 2015 yılından itibaren kistik fibrozis ülkemizde yenidoğan tarama testlerine dahil edilmiştir. Bu sebeple genellikle yenidoğanlarda teşhis edilebilmektedir. Ancak semptomlar hafif ilerlediği takdirde daha ileri yaşlarda da tanı konabilmektedir. Yenidoğan hastalarda bazen “meconium ileus” denilen durumla karşılaşılabilir. Bu basitçe derişik vücut salgıları sonucu ilk dışkının atılamaması, bağırsaklarda tıkanması olarak tanımlanabilir. Cerrahi müdahale gerekebilir.
Yine ilk bulgulardan bir diğeri ise pankreatik yetersizliktir. Bunun sebebi yoğun mukozanın pankreatik enzimlerin pankreastan ince bağırsağa iletimini engellemesidir. Enzimlerin yokluğu protein ve yağların az emilimine, dolayısıyla büyüme bozukluklarına, yetersiz kilo alımına, yağlı dışkıya sebep olur. Aynı zamanda iletilemeyen enzimler pankreatik dokuya zarar verir, kronik pankreatite sebebiyet verir. Ayrıca pankreasta endokrin disfonksiyonu sebebiyle diyabete de yol açar.
Genellikle geç çocuklukta akciğerlerle ilgili problemler gözlemlenmeye başlar. Derişik mukus, akciğeri içerisindeki mikroorganizmaları dışarı atmaya yarayan sillerin hareketlerini kısıtlamaya başlar, bu da mikroorganizmaları dışarı atamamak ve kolonileşmeleri için uygun bir ortam sağlanması demektir. Öksürük ve ateş akciğer enfeksiyonları sonucu gözlemlenir. Bu ataklar sıklıkla tekrarlanırsa solunum yetersizliği görülür.
Erkeklerde vas deferans kanalının tıkanması sonucu kısırlık gözlemlenir. Bazı hastalarda “clubbing” denen parmakların kaşık şeklini aldığı durum ve burunda doku büyümesi sonucu nazal poliplerlerle karşılaşılır. Buna ileveten, akciğer ve pankreasın aksine ter kanallarında CFTR klorun içeri girememesine, dolayısıyla klor birikimi sonucu tuzlu bir ter oluşumuna sebep olur. Ebeveynler çocuklarını öptüklerinde tuzlu bir tat aldıklarını söylerler.
Peki nasıl tanı konur?
Yenidoğanlarda topuktan alınan kanda IRT taraması yapılır. Burada kanda immün reaktif tripsinojen adlı pankreatik enzim algılanır çünkü pankreas hasar aldığında bu madde kana karışır. Buna ek olarak ter testi yapılabilir. Terdeki klor değeri 60 mmol/L ve üzeri ise test pozitif kabul edilir. Akciğer enfeksiyonundan şüpheleniliyorsa balgam testi uygulanabilir. Pulmoner fonksiyon testi ile hastanın oksijen karbondioksit alımı ölçülebilir. Ayrıca mutasyonun belirlenmesi ve araştırılması için genetik testler de yapılır.
Günümüzde kistik fibrozis tedavi metodlarıyla CF hastalarının yarısından fazlası 18 yaşını geçmiş bulunmaktadır. Otuzlu, kırklı yaşlarına ve daha da ileri yaşlara kadar sağlıklı bir şekilde yaşamlarını sürdürebilmektedirler. Hastalar sürekli gelişmekte olan tedaviler sayesinde herkes gibi okula gitmekte, çalışmakta ve kendi ailelerini kurabilmektedirler. Bu tedavi yöntemlerinden başka bir yazımızda detaylıca bahsedeceğiz.